manifestações clínicas e desafios diagnósticos na síndrome de incontinentia pigmenti
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2010
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Abstract
A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.
| Reference Key |
kataguiri2010revistamanifestaes
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|---|---|
| Authors | ;Paula Kataguiri;Felipe Cortizas Ré Martins;Vivien Yamada;Gustavo Salomão;Rodrigo Ribeiro;José Ricardo Carvalho Lima Rehder |
| Journal | the european journal of neuroscience |
| Year | 2010 |
| DOI |
10.1590/S0034-72802010000600009
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| URL | |
| Keywords |
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