a rare case of neonatal hypophosphatasia: a case report

حالة نادرة من نقص الفوسفاتاز الوليدي: تقرير حالة

Clicks: 175
ID: 243153
2018
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Emerging

Ranked #17 of 19 articles by views in international journal of pharmaceutical sciences review and research

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Hypophosphatasia is a rare hereditary disorder of bone metabolism.In this article, we presented the case of a male infant with a soft skull and short, deformed limbs at birth, followed by seizures and respiratory distress during admission in the neonatal intensive care unit (NICU). Prenatal ultrasound showed limb hypoplasia, skull hypomineralization, and polyhydramnios. Seizures occurred on day nine of admission. The neonate was intubated after pneumonia on day 12of birth and died due to the same cause and respiratory failure on day 14. Clinical presentation and low alkaline phosphatase (ALP) confirmed the diagnosis of hypophosphatasia. The disorder covers a spectrum of severe neonatal type with severe hypomineralization to various adult types with osteomalacia and dental problems. Prenatal hypophosphatasia is diagnosed based on the clinical signs, including soft skull, short limbs, breathing difficulty, seizures, respiratory distress, laboratory results (low ALP and high pyridoxal 5-phosphate), and radiographic findings (hypomineralization and metaphyseal dysplasia.
يُعد نقص الفوسفاتاز اضطراباً وراثياً نادراً في استقلاب العظام. نعرض في هذا المقال حالة رضيع ذكر كان يعاني من لين في عظام الجمجمة وقِصر وتشوه في الأطراف عند الولادة، أعقبتها نوبات اختلاج وضائقة تنفسية أثناء تنويمه في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). وأظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة نقصاً في تنسج الأطراف، ونقصاً في تمعدن الجمجمة، ومَوَه السَّلَى. وحدثت نوبات الاختلاج في اليوم التاسع من دخوله المستشفى، وخضع الرضيع للتنبيب الرغامي إثر إصابته بذات الرئة في اليوم الثاني عشر من ولادته، وتُوفي للسبب ذاته وللفشل التنفسي في اليوم الرابع عشر. وأكدت المظاهر السريرية وانخفاض مستوى الفوسفاتاز القلوية (ALP) تشخيص نقص الفوسفاتاز. يشتمل هذا الاضطراب على طيف يمتد من النمط الوليدي الشديد المصحوب بنقص حاد في التمعدن إلى أنماط متعددة تصيب البالغين وتترافق مع تلين العظام ومشكلات سنية. ويُشخَّص نقص الفوسفاتاز في الفترة المحيطة بالولادة استناداً إلى العلامات السريرية، بما فيها لين الجمجمة، وقِصر الأطراف، وصعوبة التنفس، والاختلاجات، والضائقة التنفسية، والنتائج المخبرية (انخفاض ALP وارتفاع بيريدوكسال 5-فوسفات)، والموجودات الشعاعية (نقص التمعدن وخلل التنسج الكردوسي).
Reference Key
pouralizadeh2018iraniana Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Nasim Pouralizadeh;Hassan Boskabadi;Gholamali Mamouri
Journal international journal of pharmaceutical sciences review and research
Year 2018
DOI
10.22038/ijn.2018.10496
URL
http://ijn.mums.ac.ir/article_10496_fe0ff824fc82845c2e7bfbd9bbe3f546.pdf
Keywords
hypophosphatasia ricketspediatrics

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.