investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de g-6-pd em uma comunidade brasileira

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ID: 168201
2000
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Abstract
Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP). Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A), por digestão do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutação mais rara no exon 9, por SSCP. Não foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202 G->A), quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade não apenas por descendentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuição italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participação em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.
Reference Key
b.2000cadernosinvestigao Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Compri Mariane B., Saad Sara T. O., Ramalho Antonio Sérgio
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Journal iberian conference on information systems and technologies, cisti
Year 2000
DOI
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URL
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2000000200004
Keywords
biologia molecularmedicinepublic aspects of medicine

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