Isolation of a new clathrin heavy chain gene with muscle-specific expression from the region commonly deleted in velo-cardio-facial syndrome.

عزل جين جديد لسلسلة الكلاثرين الثقيلة ذي تعبير نوعي في العضلات من المنطقة الشائعة الحذف في متلازمة الشراع والقلب والوجه.

Clicks: 404
ID: 96204
1996
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Popular

Ranked #5 of 79 articles by views in Human molecular genetics

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) and DiGeorge syndrome (DGS) are developmental disorders characterized by a spectrum of phenotypes including velopharyngeal insufficiency, conotruncal heart defects and facial dysmorphology among others. Eighty to eighty-five percent of VCFS/DGS patients are hemizygous for a portion of chromosome 22. It is likely that the genes encoded by this region play a role in the etiology of the phenotypes associated with the disorders. Using a cDNA selection protocol, we isolated a novel clathrin heavy chain cDNA (CLTD) from the VCFS/DGS minimally deleted interval. The cDNA encodes a protein of 1638 amino acids. CLTD shares significant homology, but is not identical to the ubiquitously expressed clathrin heavy chain gene. The CLTD gene also shows a unique pattern of expression, having its maximal level of expression in skeletal muscle. Velopharyngeal insufficiency and muscle weakness are common features of VCFS patients. Based on the location and expression pattern of CLTD, we suggest hemizygosity at this locus may play a role in the etiology of one of the VCFS-associated phenotypes.
تُعدّ متلازمة الحنك والقلب والوجه (VCFS) ومتلازمة دي جورج (DGS) اضطرابين نمائيين يتميزان بطيف من الأنماط الظاهرية التي تشمل، من بين أمور أخرى، القصور الحنكي البلعومي، وعيوب القلب المخروطية الجذعية، والتشوهات الوجهية. ويكون ما نسبته ثمانون إلى خمسة وثمانون بالمئة من مرضى متلازمتي VCFS/DGS نصفيي الزيجوت لجزء من الكروموسوم 22. ومن المرجح أن الجينات المُشفَّرة في هذه المنطقة تؤدي دورًا في سببيات الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذين الاضطرابين. وباستخدام بروتوكول لانتقاء الدنا المتمم (cDNA)، عزلنا دنا متممًا جديدًا لسلسلة الكلاثرين الثقيلة (CLTD) من نطاق الحذف الأدنى الخاص بـ VCFS/DGS. ويُشفّر هذا الدنا المتمم بروتينًا يتألف من 1638 حمضًا أمينيًا. ويشترك CLTD في تنادد ملحوظ مع جين سلسلة الكلاثرين الثقيلة الشائع التعبير، إلا أنه لا يتطابق معه تمامًا. كما يُظهر جين CLTD نمط تعبيرٍ فريدًا، إذ يسجل أقصى مستويات تعبيره في العضلات الهيكلية. ونظرًا لأن القصور الحنكي البلعومي وضعف العضلات يُعدان من السمات الشائعة لدى مرضى VCFS، وبناءً على موقع جين CLTD ونمط تعبيره، فإننا نقترح أن حالة نصفية الزيجوت في هذا الموضع قد تؤدي دورًا في سببيات أحد الأنماط الظاهرية المرتبطة بمتلازمة VCFS.
Reference Key
sirotkin1996isolationhuman Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Sirotkin, H;Morrow, B;DasGupta, R;Goldberg, R;Patanjali, S R;Shi, G;Cannizzaro, L;Shprintzen, R;Weissman, S M;Kucherlapati, R;
Journal Human molecular genetics
Year 1996
DOI
DOI not found
URL URL not found
Keywords
at1 receptor antagonists angiotensin receptor antagonists chronic kidney failure metabolic syndrome x

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.