Two pathologically confirmed cases of novel mutations in the MAPT gene causing frontotemporal dementia.

حالتان مؤكدتان باثولوجياً لطفرات جديدة في جين MAPT تسبب الخرف الجبهي الصدغي.

Zwei pathologisch gesicherte Fälle neuartiger Mutationen im MAPT-Gen, die eine frontotemporale Demenz verursachen.

Clicks: 369
ID: 73782
2019
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Emerging

Ranked #12 of 20 articles by views in neurobiology of aging

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
MAPT mutations were the first discovered genetic cause of frontotemporal dementia (FTD) in 1998. Since that time, over 60 MAPT mutations have been identified, usually causing behavioral variant FTD and/or parkinsonism clinically. We describe 2 novel MAPT mutations, D252V and G389_I392del, each presenting in a patient with behavioral variant FTD and associated language and cognitive deficits. Neuroimaging revealed asymmetrical left greater than right temporal lobe atrophy in the first case, and bifrontal atrophy in the second case. Disease duration was 8 years and 5 years, respectively. Postmortem examination in both patients revealed a 3-repeat predominant tauopathy, similar in appearance to Pick's disease. These 2 mutations add to the literature on genetic FTD, both presenting with similar clinical and imaging features to previously described cases, and pathologically showing a primary tauopathy similar to a number of other MAPT mutations.
*MAPT*-Mutationen waren 1998 die erste entdeckte genetische Ursache der frontotemporalen Demenz (FTD). Seither wurden über 60 *MAPT*-Mutationen identifiziert, die klinisch meist eine Verhaltensvariante der FTD und/oder einen Parkinsonismus hervorrufen. Wir beschreiben zwei neue *MAPT*-Mutationen, D252V und G389_I392del, die sich jeweils bei einem Patienten mit der Verhaltensvariante der FTD sowie assoziierten sprachlichen und kognitiven Defiziten manifestierten. Die Neurobildgebung zeigte im ersten Fall eine asymmetrische, linksbetonte Temporallappenatrophie und im zweiten Fall eine bifrontale Atrophie. Die Krankheitsdauer betrug 8 beziehungsweise 5 Jahre. Die postmortale Untersuchung ergab bei beiden Patienten eine 3-Repeat-prädominante Tauopathie, die im Erscheinungsbild dem Morbus Pick ähnelte. Diese beiden Mutationen erweitern die Literatur zur genetischen FTD; beide präsentierten sich mit ähnlichen klinischen und bildgebenden Merkmalen wie zuvor beschriebene Fälle und zeigten pathologisch eine primäre Tauopathie, die einer Reihe anderer *MAPT*-Mutationen ähnelt.
Reference Key
shafei2019twoneurobiology Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Rachelle Shafei, Ione O C Woollacott, Catherine J Mummery, Martina Bocchetta, Rita Guerreiro, Jose Bras, Jason D Warren, Tammaryn Lashley, Zane Jaunmuktane, Jonathan D Rohrer
Are you one of these authors? Claim your profile
Journal neurobiology of aging
Year 2019
DOI
S0197-4580(19)30408-7
URL
Keywords
tau frontotemporal dementia mapt

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.