High Frequency of Hb E-Saskatoon (HBB: c.67G > A) in Brazilians: A New Genetic Origin?

تواتر مرتفع للهيموغلوبين إي-ساسكاتون (HBB: c.67G > A) لدى البرازيليين: أصل جيني جديد؟

Clicks: 350
ID: 70893
2016
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Steady

Ranked #4 of 4 articles by views in hemoglobin

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Hb E-Saskatoon [β22(B4)Glu→Lys, HBB: c.67G > A] is a rare, nonpathological β-globin variant that was first described in a Canadian woman of Scottish and Dutch ancestry and has since then been detected in several populations. The aim of the present study was to identify the origin of Hb E-Saskatoon in Brazil using β-globin haplotypes and genetic ancestry in carriers of this hemoglobin (Hb) variant. Blood samples were investigated by isoelectric focusing (IEF) and high performance liquid chromatography (HPLC) using commercial kits. Hb E-Saskatoon was confirmed by amplification of the HBB gene, followed by sequence analysis. Haplotypes of the β-globin gene were determined by polymerase chain reaction (PCR), followed by digestion with specific restriction enzymes. Individual ancestry was estimated with 48 biallelic insertion/deletions using three 16-plex PCR amplifications. The IEF pattern was similar to Hbs C (HBB: c.19G > A) and Hb E (HBB: c.79G > A) [isoelectric point (pI): 7.59-7.65], and HPLC results showed an elution in the Hb S (HBB: c.20A > T) window [retention time (RT): 4.26-4.38]. DNA sequencing of the amplified β-globin gene showed a mutation at codon 22 (GAA>AAA) corresponding to Hb E-Saskatoon. A total of 11 cases of this variant were identified. In nine unrelated individuals, Hb E-Saskatoon was in linkage disequilibrium with haplotype 2 [+ - - - -]. All subjects showed a high degree of European contribution (mean = 0.85). Hb E-Saskatoon occurred on the β-globin gene of haplotype 2 in all Brazilian carriers. These findings suggest a different genetic origin for this Hb variant from that previously described.
يُعد هيموغلوبين إي-ساسكاتون (Hb E-Saskatoon) [β22(B4)Glu→Lys, HBB: c.67G > A] متحورًا نادرًا وغير ممرض لغلوبين بيتا، وُصف لأول مرة لدى امرأة كندية من أصول إسكتلندية وهولندية، ورُصد منذ ذلك الحين في عدة مجموعات سكانية. وكان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد أصل هيموغلوبين إي-ساسكاتون في البرازيل باستخدام الأنماط الفردانية لغلوبين بيتا والنسب الوراثي لدى حاملي هذا المتحور من الهيموغلوبين (Hb). فُحصت عينات الدم بواسطة التبئير متساوي الكهربية (IEF) وكروماتوغرافيا السائل عالية الأداء (HPLC) باستخدام أطقم تجارية. وأُكّد وجود هيموغلوبين إي-ساسكاتون من خلال تضخيم جين HBB، متبوعًا بتحليل التسلسل. وحُددت الأنماط الفردانية لجين غلوبين بيتا بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، يليه الهضم بإنزيمات تقييد متخصصة. كما قُدّر النسب الفردي باستخدام 48 طفرة إدخال/حذف ثنائية الأليل عبر ثلاث عمليات تضخيم لتفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد (16-plex PCR). وكان نمط التبئير متساوي الكهربية مشابهًا للهيموغلوبين C ‏(HBB: c.19G > A) والهيموغلوبين E ‏(HBB: c.79G > A) [نقطة تساوي الكهربية (pI): 7.59-7.65]، في حين أظهرت نتائج كروماتوغرافيا السائل عالية الأداء انبثاقًا في نافذة الهيموغلوبين S ‏(HBB: c.20A > T) [زمن الاستبقاء (RT): 4.26-4.38]. وأظهر تسلسل الحمض النووي لجين غلوبين بيتا المُضخَّم طفرة في الرامزة 22 (GAA>AAA) متوافقة مع هيموغلوبين إي-ساسكاتون. وحُدد ما مجموعه 11 حالة من هذا المتحور. وفي تسعة أفراد لا تربطهم صلة قرابة، وُجد هيموغلوبين إي-ساسكاتون في حالة اختلال توازن ارتباطي مع النمط الفرداني 2 [+ - - - -]. كما أظهر جميع الخاضعين للدراسة درجة عالية من المساهمة الأوروبية (المتوسط = 0.85). وتواجد هيموغلوبين إي-ساسكاتون على جين غلوبين بيتا ذي النمط الفرداني 2 لدى جميع الحاملين البرازيليين. وتشير هذه النتائج إلى أصل وراثي لهذا المتحور من الهيموغلوبين يختلف عما وُصف سابقًا.
Reference Key
wagner2016highhemoglobin Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Wagner, Sandrine C;Lindenau, Juliana D;Castro, Simone M de;Santin, Ana Paula;Zaleski, Carina F;Azevedo, Laura A;Ribeiro Dos Santos, Ândrea K C;Dos Santos, Sidney E B;Hutz, Mara H;
Journal hemoglobin
Year 2016
DOI
10.1080/03630269.2016.1189433
URL
Keywords
brazilian population hb e-saskatoon keywords ancestry β-globin haplotype

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.