: Le test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques (PGT-M) est devenu une méthode efficace permettant d'offrir aux couples la possibilité d'une grossesse aboutissant à la naissance d'un enfant indemne d'amyotrophie spinale (SMA). L'amplification par déplacement multiple (MDA) permet de surmonter la contrainte inhérente à la quantité très limitée de matériel génétique disponible pour le PGT-M. : Évaluer l'utilisation de la MDA, associée à l'analyse des haplotypes et à l'amplification des mutations, dans le cadre du PGT-M pour les familles atteintes de SMA. : La MDA a été utilisée pour amplifier le génome entier à partir de blastomères uniques ou de cellules du trophectoderme (TE). L'exon 7 du gène de survie des motoneurones 1 (SMN1) et onze marqueurs STR flanquant le gène SMN1 ont été intégrés dans des analyses de réaction en chaîne par polymérase (PCR) singleplex réalisées sur les produits de MDA. : Seize cycles de PGT-M (19 cycles de ponction ovocytaire) ont été initiés chez 12 couples. Au total, 141 embryons ont été analysés : 90 embryons ont été biopsiés au stade de clivage et 51 embryons ont été biopsiés au stade de blastocyste. La MDA a réussi sur 94,44 % (85/90) des blastomères isolés et sur 92,16 % (47/51) des cellules du TE. L'efficacité de la PCR a été respectivement de 98,4 % (561/570) et de 100 % (182/182). De plus, les taux moyens de perte d'allèle (ADO) étaient respectivement de 13,3 % (60/392) et de 9,8 % (11/112). Les résultats pour l'exon 7 de SMN1 concordaient tous avec l'analyse haplotypique, ce qui a permis d'établir un diagnostic précis pour 93,62 % (132/141) des embryons. Douze familles disposaient d'embryons non atteints pour le transfert, et un total de 38 embryons ont été transférés au cours de 20 cycles de transfert embryonnaire. Huit transferts ont réussi, aboutissant à un taux de grossesse clinique de 40 % (8/20) et à un taux d'implantation de 28,95 % (11/38). Enfin, 11 enfants sains sont nés. Parmi eux, 5 porteurs de la SMA sont issus de naissances vivantes uniques et 3 porteurs de la SMA sont issus de naissances gémellaires. : Une manipulation rigoureuse lors de la procédure de MDA permet d'améliorer l'efficacité de la PCR ultérieure et de réduire le taux d'ADO. Nous suggérons que ce protocole est fiable pour accroître la précision du PGT-M pour la SMA.