Caracterización fisiopatológica de la fenilcetonuria.

Clicks: 119
ID: 279091
2024
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Emerging

Ranked #35 of 61 articles by views in Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Introducción: la fenilcetonuria constituye un trastorno congénito del metabolismo causado por el déficit en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, ocasionando pérdida de su función o disminución de la misma, bloqueando el metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina de tipo oligofrénico. Objetivo: caracterizar fisiopatológicamente a la fenilcetonuria. Diseño Metodológico: se identificaron 34 artículos de los cuales se incluyeron 20, siendo más del 75 % de los últimos 3 años; provenientes de buscadores académicos como PubMed, MedLine, Ovid, ResearchGate y Google Scholar. Desarrollo: es considerada en la actualidad como un error innato del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por una alteración en el cual el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina. En Cuba el programa de pesquisa neonatal de fenilcetonuria ha permitido mantener una vigilancia y seguimiento de cada enfermo en todo el territorio nacional, con resultados satisfactorios que han permitido que se eleve la calidad de vida de todos los pacientes con esta patología. Conclusiones: la fenilcetonuria es la enfermedad metabólica hereditaria más prevalente en la edad adulta que se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. De acuerdo a la heterogeneidad, se considera alélica. En cuanto a su efecto pleiotrópico se puede evidenciar diversas manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Se puede lograr un adecuado control metabólico y, así retrasar sus complicaciones y aumentar la esperanza de vida con el tratamiento que, en la mayoría de los casos es fundamentalmente dietético-nutricional.
Reference Key
Rodríguez2024revistaCaracterización Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Yonathan Estrada Rodríguez, Shania Naranjo Lima, José Antonio Méndez Fiallo, Arelis Garnache Piña
Are you one of these authors? Claim your profile
Journal Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas
Year 2024
DOI
173
URL
https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/173
Keywords
enfermedad; fenilalanina; fenilalanina hidroxilasa; tirosina.enfermedad fenilalanina fenilalanina hidroxilasa tirosina.

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.