Ataxia espinocerebelosa tipo 7: a propósito de un caso

Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante. Objetivo: describir una familia con diagnóstico clínico y molecular de dicha enfermedad y sus características distintivas. Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia. Conclusiones: este caso permitió observar tanto las características de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clínico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.