Ataxia espinocerebelosa tipo 7: a propósito de un caso

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2024
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Abstract
Introducción: la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético con una baja prevalencia entre la población. Se caracteriza por pérdida visual asociada a la presencia de ataxia. Su herencia es autosómica dominante. Objetivo: describir una familia con diagnóstico clínico y molecular de dicha enfermedad y sus características distintivas. Presentación del caso: el caso presentado consistió en una familia portadora de la mutación para la ataxia espinocerebelosa tipo 7. La enfermedad apareció de novo hace tres generaciones y se transmitió a la siguiente generación afectándose una de las tres hermanas que transmitió el gen mutado a sus dos hijos y uno de ellos, a la descendencia. Conclusiones: este caso permitió observar tanto las características de la enfermedad, como el patrón de herencia también su aparición en la edad adulta y el progresivo avance. Es una muestra de la importancia del análisis clínico minucioso en conjunto con las pruebas genéticas para lograr un diagnóstico definitivo.
Reference Key
Escalona2024revistaAtaxia Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Harold Cedeño Escalona;Carlos Alejandro De la Rosa Cruz;Maryela Landa Muñiz;
Journal Revista Científica Estudiantil de Ciencias Médicas de Matanzas
Year 2024
DOI
160
URL
https://revmedest.sld.cu/index.php/medest/article/view/160
Keywords
ataxia; ataxia cerebelosa autosómica dominante; ataxia espinocerebelosa 7; ataxias hereditariasataxia ataxia cerebelosa autosómica dominante ataxia espinocerebelosa 7 ataxias hereditarias

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