PALB2 genetik varyasyonlarının meme kanseri yatkınlığı üzerindeki etkilerinin araştırılması

Amaç: Bu çalışmada, meme kanseri geni partner ve lokalizeri-2’nin (PALB2) üç farklı tek nükleotid polimorfizminin (rs249954, rs249935 ve rs16940342) meme kanseri predispozisyonu üzerindeki etkileri araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu amaçla, çalışmamıza meme kanseri tanısı almış 150 hasta ve 150 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi kullanılarak, her bir vakadan izole edilmiş deoksiribonükleik asit (DNA), PALB2 genetik varyasyonları için araştırılmıştır. Bulgular: rs16940342 polimorfizminin homozigot yabanıl tip (AA) ve heterozigot (AG) genotip dağılımı meme kanseri grubunda sırasıyla % 44,7 ve % 55,3, kontrol grubunda ise % 32,7 ve % 67,3 olarak bulunmuştur. Her iki grupta da homozigot polimorfik (GG) genotip gözlenmemiştir. rs16940342 polimorfizmi için gruplar arasındaki genotip dağılımı açısından fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Bununla birlikte, her iki grup karşılaştırıldığında rs249954 ve rs249935 polimorfizmlerinin sıklığı bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır.Sonuç: Bu sonuçlar rs16940342 polimorfizminin Türk popülasyonunda meme kanseri yatkınlığı açısından önemli bir belirleyici rol üstlenebileceğini göstermektedir.