síndrome de rett: un nuevo reto para los pediatras. revisión bibliográfica

متلازمة ريت: تحدٍ جديد لأطباء الأطفال. مراجعة ببليوغرافية

Clicks: 277
ID: 254870
2002
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Steady

Ranked #15 of 57 articles by views in studies in the history of gardens and designed landscapes

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente.
An updated literature review on Rett syndrome is presented. This neurodegenerative disorder with a characteristic clinical picture only occurs in girls, most of the cases are sporadic and genetically determined. It has been recently found in patients after studying the MECP2 protein that codifies the gene in band 8 of region 2 in the long arm of X chromosome(Xq 28), which suggests a dominant X chromosome-linked dominant de novo mutation. The diagnosis of Rett syndrome is made based on observation and clinical assessment since there are no biochemical or genetic markers facilitating the determination of the syndrome and besides its origin is unknown. The internationally established criteria including necessary, complementary criteria and exclusion elements are used. Rett syndrome should be considered in female patients with infantile cerebral palsy or idiopathic mental retardation, with the support of internationally set criteria.
تُقدَّم مراجعة محدَّثة حول متلازمة ريت، وهي اضطراب تنكسي عصبي ذو مظهر سريري مميز. يصيب هذا الاضطراب الإناث فقط، وتكون معظم الحالات متفرقة ومحددة وراثياً. وقد وُجد مؤخراً لدى المريضات من خلال دراسة بروتين MECP2، الذي يشفره الجين في الحزمة 8 من المنطقة 2 على الذراع الطويلة للصبغي X (Xq 28)، مما يشير إلى طفرة جديدة سائدة مرتبطة بالصبغي X. ويتم تشخيص متلازمة ريت عن طريق الملاحظة والتقييم السريري، لعدم وجود واسمات كيميائية حيوية أو وراثية تيسر تحديد المتلازمة، كما أن أصلها غير معروف؛ وتُستخدم المعايير المحددة دولياً والتي تشمل معايير ضرورية وتكميلية وعناصر استبعاد. ينبغي الاشتباه في متلازمة ريت لدى المريضات اللاتي شُخِّصت إصابتهن بالشلل الدماغي الطفلي أو التخلف العقلي مجهول السبب، بالاستناد إلى المعايير المعتمدة دولياً.
تُقدَّم مراجعة أدبية محدَّثة حول متلازمة ريت. يصيب هذا الاضطراب التنكسي العصبي ذو المظهر السريري المميز الفتيات فقط، ومعظم الحالات متفرقة ومحددة وراثياً. وقد وُجد مؤخراً لدى المرضى بعد دراسة بروتين MECP2 الذي يشفره الجين في الحزمة 8 من المنطقة 2 على الذراع الطويلة للصبغي X (Xq 28)، مما يشير إلى طفرة جديدة سائدة مرتبطة بالصبغي X. ويعتمد تشخيص متلازمة ريت على الملاحظة والتقييم السريري نظراً لعدم وجود واسمات كيميائية حيوية أو جينية تسهل تحديد المتلازمة، فضلاً عن أن منشأها مجهول. وتُستخدم المعايير المقرة دولياً والتي تتضمن معايير ضرورية وتكميلية وعناصر استبعاد. ينبغي أخذ متلازمة ريت في الحسبان لدى المريضات المصابات بالشلل الدماغي الطفلي أو التخلف العقلي مجهول السبب، بالاستعانة بالمعايير المعتمدة دولياً.
Reference Key
carvajal2002revistasndrome Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Carlos Coronel Carvajal
Journal studies in the history of gardens and designed landscapes
Year 2002
DOI
DOI not found
URL
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200010
Keywords
child cerebral palsy rett syndrome

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.