cytogenetic as an important tool for diagnosis and prognosis for patients with hypocellular primary myelodysplastic syndrome

علم الوراثة الخلوية كأداة مهمة للتشخيص وتحديد المآل لدى مرضى متلازمة خلل التنسج النقوي الأولية قليلة الخلايا

Clicks: 151
ID: 222174
2014
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Steady

Ranked #1,004 of 1,324 articles by views in spectrochimica acta - part a: molecular and biomolecular spectroscopy

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale. Only the 120 most-read articles are drawn; the journal has 1,324 in total.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
We analyzed cytogenetically 105 patients with hypocellular primary MDS and their clinical implications. The main chromosomal abnormalities found were del(5q)/−5, del(6q)/+6, del(7q)/−7, del(11q), and del(17p). Pediatric patients had a higher frequency of abnormal karyotypes compared with adult patients (P < 0,05). From our patients, 18% showed evolution of the disease. The chromosomal abnormalities presented in the diagnosis of patients who evolved to AML included numerical (−7, +8) and structural del(6q), del(7q), i(7q), t(7;9), i(9q), and del(11q) abnormalities and complex karyotypes. Although the frequency of evolution from hypocellular MDS to AML is low, our results suggest that some chromosomal alterations may play a critical role during this process. We applied the IPSS in our patients because this score system has been proved to be useful for predicting evolution of disease. When we considered the patients according to group 1 (intermediate-1) and group 2 (intermediate-2 and high risk), we showed that group 2 had a high association with respect to the frequency of abnormal karyotypes (P < 0,0001), evolution of disease (P < 0,0001), and mortality (P < 0,001). In fact, the cytogenetic analysis for patients with hypocellular primary MDS is an important tool for diagnosis, prognosis, in clinical decision-making and in follow-up.
أجرينا تحليلاً وراثياً خلوياً لـ 105 مرضى يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي الأولية قليلة الخلايا (hypocellular primary MDS) وبحثنا دلالاتها السريرية. وكانت أبرز الشذوذات الصبغية المرصودة هي: del(5q)/−5، وdel(6q)/+6، وdel(7q)/−7، وdel(11q)، وdel(17p). وسجل المرضى الأطفال تواتراً أعلى للأنماط النووية غير الطبيعية مقارنة بالمرضى البالغين (P < 0.05). وأظهر 18% من مرضانا تطوراً في المرض. وتضمنت الشذوذات الصبغية المرافقة لتشخيص المرضى الذين تطورت حالاتهم إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد (AML) شذوذات عددية (7-، 8+) وهيكلية [del(6q)، وdel(7q)، وi(7q)، وt(7;9)، وi(9q)، وdel(11q)]، إضافة إلى أنماط نووية معقدة. ورغم انخفاض معدل التحول من متلازمة خلل التنسج النقوي قليلة الخلايا إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد، فإن نتائجنا تشير إلى أن بعض التغيرات الصبغية قد تؤدي دوراً حاسماً خلال هذه العملية. وقد طبقنا النظام الدولي لتسجيل نقاط الإنذار (IPSS) على مرضانا بعد أن ثبتت جدواه في التنبؤ بتطور المرض. وعند تصنيف المرضى وفقاً للمجموعة 1 (متوسطة الخطر-1) والمجموعة 2 (متوسطة الخطر-2 وعالية الخطر)، أظهرت النتائج ارتباطاً وثيقاً للمجموعة 2 من حيث تواتر الأنماط النووية غير الطبيعية (P < 0.0001)، وتطور المرض (P < 0.0001)، ومعدل الوفيات (P < 0.001). وفي الواقع، يمثل التحليل الوراثي الخلوي لمرضى متلازمة خلل التنسج النقوي الأولية قليلة الخلايا أداة مهمة للتشخيص، والتنبؤ بمآل المرض، واتخاذ القرارات السريرية، والمتابعة.
Reference Key
souza2014biomedcytogenetic Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Daiane Corrêa de Souza, Cecília de Souza Fernandez, Adriana Camargo, Alexandre Gustavo Apa, Elaine Sobral da Costa, Luis Fernando Bouzas, Eliana Abdelhay, Teresa de Souza Fernandez
Are you one of these authors? Claim your profile
Journal spectrochimica acta - part a: molecular and biomolecular spectroscopy
Year 2014
DOI
10.1155/2014/542395
URL
http://dx.doi.org/10.1155/2014/542395
Keywords
Medicine

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.