Diversas causas para a insuficiência ovariana primária (IOP) têm sido descritas, incluindo fatores iatrogênicos e ambientais, infecções virais, doenças crônicas, bem como alterações genéticas. O objetivo desta revisão foi reunir todas as mutações genéticas associadas à IOP não sindrômica. Todos os estudos, incluindo triagem gênica, estudos de associação genômica ampla e avaliação de mutações genéticas associadas à IOP, foram incluídos e analisados nesta revisão sistemática. A IOP sindrômica e as anormalidades cromossômicas não foram avaliadas. Perturbações em genes únicos, incluindo genes no cromossomo X (como ) e genes em cromossomos autossômicos (como ), apresentam correlação positiva com a IOP não sindrômica. Estratégias futuras incluem análise de ligação de famílias com múltiplos membros afetados, hibridização genômica comparativa em microarranjos (CGH) para análise de variações no número de cópias, tecnologia de sequenciamento de nova geração e análise de dados genômicos amplos. Esta revisão demonstrou a variabilidade dos fatores genéticos associados à IOP. Esses achados podem auxiliar futuros estudos de triagem genética em grandes coortes de mulheres.