inmunodeficiencia primaria con déficit del crecimiento: rol de la stat5b
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2006
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Abstract
Se analiza la alteración de la proteína STAT5b (Signal transducers and activatiors of transcription) que produce activación intracelular y;
media la acción de hormona de crecimiento (GH) y citoquinas, como Interleucina 2 que es responsable de proliferación y diferenciación de;
células T. Esta alteración STAT5b produce déficit inmunológico y del crecimiento.Se presenta el caso de una niña de 12 años natural de;
Córdoba, Argentina que presenta desde el nacimiento déficit de crecimiento con valores normales de GH y bajos de factor de crecimiento;
insulinoide-1 (IGF-1).Prueba de generación de IGF-1 negativas. Padeció varicela severa que comprometió su vida (a los 4 años). Presenta;
bronquitis a repetición. Presenta insuficiencia respiratoria crónica (IRC) diagnosticada por clínica y laboratorio. Fue hospitalizada por corpulmonar.;
Se realiza el diagnostico presuntivo de Inmunodeficiencia Primaria con Déficit del Crecimiento (IDPDC). Se realiza estudio;
genetico (secuenciación de ADN de la proteína STAT5b). La etiología de IRC fue neumonitis intersticial linfoidea. La paciente fallece por;
distres respiratorio. Al examen físico: 111cm, 13Kg [ambos -4DS], tos, disnea, roncus, sibilancias, signos de hipoxia crónica y dermatitis;
descamativa periorbitaria. Recibio tratamiento de mantenimiento durante el tiempo de enfermedad. El presente caso clínico evidencia la;
relación entre el sistema endocrino e inmunológico, la alteración de STAT5b modifica la respuesta de estos sistemas.
| Reference Key |
cavallo2006cimel:inmunodeficiencia
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|
|---|---|
| Authors | ;MC Cavallo;JR Llugdar;NA Lozano;DL Pacoricona;A Lozano |
| Journal | food & nutrition research |
| Year | 2006 |
| DOI |
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| URL | |
| Keywords |
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