association of aryl hydrocarbon receptor-related gene variants with the severity of autism spectrum disorders

Association des variants de gènes liés au récepteur des hydrocarbures aromatiques avec la sévérité des troubles du spectre de l'autisme

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2016
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Abstract
Exposure to environmental chemicals, such as dioxin, is known to have adverse effects on the homeostasis of gonadal steroids, thereby potentially altering the sexual differentiation of the brain to express autistic traits. Dioxin-like chemicals act on the aryl hydrocarbon receptor (AhR), polymorphisms and mutations of AhR-related gene may exert pathological influences on sexual differentiation of the brain, causing autistic traits. To ascertain the relationship between AhR-related gene polymorphisms and autism susceptibility, we identified genotypes of them in patients and controls and determined whether there are different gene and genotype distributions between both groups. In addition, to clarify the relationships between the polymorphisms and the severity of autism, we compared the two genotypes of AhR-related genes (rs2066853, rs2228099) with the severity of autistic symptoms. Although no statistically significant difference was found between autism spectrum disorder (ASD) patients and control individuals for the genotypic distribution of any of the polymorphisms studied herein, a significant difference in the total score of severity was observed in rs2228099 polymorphism, suggesting that the polymorphism modifies the severity of ASD symptoms but not ASD susceptibility. Moreover, we found that a significant difference in the social communication score of severity was observed. These results suggest that the rs2228099 polymorphism is possibly associated with the severity of social communication impairment among the diverse ASD symptoms.
L'exposition aux substances chimiques environnementales, telles que la dioxine, est connue pour exercer des effets indésirables sur l'homéostasie des stéroïdes gonadiques, altérant ainsi potentiellement la différenciation sexuelle du cerveau et favorisant l'expression de traits autistiques. Les composés de type dioxine agissent sur le récepteur des hydrocarbures aromatiques (AhR) ; les polymorphismes et mutations des gènes associés à l'AhR peuvent exercer des influences pathologiques sur la différenciation sexuelle du cerveau, entraînant des traits autistiques. Afin d'établir la relation entre les polymorphismes des gènes liés à l'AhR et la susceptibilité à l'autisme, nous avons caractérisé leurs génotypes chez des patients et des témoins, et déterminé s'il existait des différences dans la distribution des gènes et des génotypes entre les deux groupes. De plus, afin de clarifier les liens entre ces polymorphismes et la gravité de l'autisme, nous avons comparé les deux génotypes des gènes liés à l'AhR (rs2066853, rs2228099) à la sévérité des symptômes autistiques. Bien qu'aucune différence statistiquement significative n'ait été mise en évidence entre les patients atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) et les individus témoins concernant la distribution génotypique de l'ensemble des polymorphismes étudiés ici, une différence significative dans le score global de sévérité a été observée pour le polymorphisme rs2228099, ce qui suggère que ce polymorphisme module la sévérité des symptômes du TSA sans en modifier la susceptibilité. En outre, nous avons constaté qu'une différence significative était observée pour le score de sévérité de la communication sociale. Ces résultats suggèrent que le polymorphisme rs2228099 est possiblement associé à la sévérité de l'altération de la communication sociale parmi les diverses manifestations du TSA.
Reference Key
fujisawa2016frontiersassociation Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Takashi X. Fujisawa;Takashi X. Fujisawa;Shota Nishitani;Ryoichiro Iwanaga;Junko Matsuzaki;Chisato Kawasaki;Mamoru Tochigi;Tsukasa Sasaki;Nobumasa Kato;Kazuyuki Shinohara
Journal journal of experimental psychology general
Year 2016
DOI
10.3389/fpsyt.2016.00184
URL
http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fpsyt.2016.00184/full
Keywords
polymorphism severity autism spectrum disorders social communication single nucleotide

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