estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
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1983
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Abstract
De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínicos
| Reference Key |
giraldo1983biomdica:estudio
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|---|---|
| Authors | ;Alejandro Giraldo;Elizabeth Silva;Martha Lucía Bueno;Inés Martínez;Cecilia Crane;Ximena Pedraza;Carlos Restrepo |
| Journal | bioorganicheskaia khimiia |
| Year | 1983 |
| DOI |
10.7705/biomedica.v3i4.1870
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| URL | |
| Keywords |
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