conhecer para tranquilizar – sÍndroma de buschke ollendorff, caso clÍnico

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ID: 207576
2016
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Abstract
Introdução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previamente saudável. Com lesões cutâneas indolores e não pruriginosas na coxa direita e abdómen desde os 2 anos de idade com aumento progressivo em número e tamanho. Do exame objetivo destacam-se lesões nodulo-papulares com coalescência em placa na superfície anterior da coxa direita e regiões lombossagrada e hipogástrica esquerda, de contornos irregulares e tonalidade amarela, com superfície lisa e consistência elástica. Da história familiar materna destacam-se bisavó, avó, mãe e 3 tias com lesões cutâneas semelhantes, mãe com múltiplos focos hiperdensos na radiografia dos pés, e tia materna em investigação por suspeita de neoplasia/metástases óssea(s). A histopatologia do fragmento de biópsia da lesão na coxa direita foi compatível com dermatofibroma mixóide. Perante a suspeita de SBO realizou radiografia das mãos, punhos, joelhos, tornozelos e pés que revelou pequenos focos radiopacos no 2º metacarpo, cubóide, e região distal da tíbia e perónio esquerdos. O eletrocardiograma e ecocardiograma foram normais. Foi pedido estudo genético que detetou mutação em heterozigotia no gene LEMD3 compatível com o diagnóstico clínico de SBO. Três anos depois verifica-se aumento discreto do número de lesões cutâneas, e refere queixas esporádicas de dor ligeira nos membros inferiores sem limitação das atividade da vida diária. Comentários: O SBO tem uma penetrância e expressão fenotípica variáveis, estando descritos casos de lesões cutâneas e ósseas isoladamente. A osteopoiquilose é progressiva e mais evidente a partir da puberdade, e a dor óssea está descrita em apenas 25% dos casos e é habitualmente ligeira. Esta é uma entidade benigna sem sequelas a longo prazo, e o seu conheci- mento e suspeição são fulcrais para o diagnóstico precoce permitindo tranquilizar a família e evitar investigações dispendiosas e desnecessárias.
Reference Key
pereira2016nascerconhecer Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Isabel Ayres Pereira, Ana Luísa Leite, Luciana Barbosa, Ana Luísa Duarte, Eckart Haneke, Osvaldo Correia
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Journal journal of saudi chemical society
Year 2016
DOI
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URL
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9599
Keywords
pediatricsgynecology and obstetrics

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