diagnÓstico molecular de enfermedades genÉticas: del diagnÓstico genÉtico al diagnÓstico genÓmico con la secuenciaciÓn masiva

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ID: 200456
2015
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Abstract
En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.
Reference Key
phd2015revistadiagnstico Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Sonia Santillán-Garzón Md., PhD;Dan Diego-Álvarez, PhD;Celia Buades, PhD;Alejandro Romera-López, PhD;Lucía Pérez-Cabornero, PhD;Diana Valero-Hervás, PhD;Diego Cantalapiedra, HGBSC;Bioinformatics, MSc;Vanesa Felipe-Ponce;Gracia Hernández-Poveda;María José Roca;Clara Casañs;Victoria Fernández-Pedrosa, PhD;Carmen Collado M.;Ángela Arilla C.;Juan Carlos Triviño P.;Óscar RodrÍguez C.;Guillermo Marco;Mayte Gil, PhD;Rebeca Miñambres, PhD;Alida Ballester, PhD
Journal hla
Year 2015
DOI
10.1016/j.rmclc.2015.07.004
URL
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942
Keywords
Medicine

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