genetic basis of sudden unexpected death in epilepsy

Genetische Grundlagen des plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie

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2017
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Abstract
People with epilepsy are at heightened risk of sudden death compared to the general population. The leading cause of epilepsy-related premature mortality is sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). Postmortem investigation of people with SUDEP, including histological and toxicological analysis, does not reveal a cause of death, and the mechanisms of SUDEP remain largely unresolved. In this review we present the possible mechanisms underlying SUDEP, including respiratory dysfunction, cardiac arrhythmia and postictal generalized electroencephlogram suppression. Emerging studies in humans and animal models suggest there may be an underlying genetic basis to SUDEP in some cases. We will highlight a mounting body of evidence for the involvement of genetic risk factors in SUDEP, with a particular focus on the role of cardiac arrhythmia genes in SUDEP.
Menschen mit Epilepsie weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod auf. Die führende Ursache für die epilepsiebedingte vorzeitige Mortalität ist der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsie (SUDEP). Postmortale Untersuchungen von Personen mit SUDEP, einschließlich histologischer und toxikologischer Analysen, lassen keine Todesursache erkennen, und die Mechanismen des SUDEP bleiben weitgehend ungeklärt. In dieser Übersichtsarbeit stellen wir die potenziellen Mechanismen dar, die dem SUDEP zugrunde liegen, einschließlich respiratorischer Dysfunktion, kardialer Arrhythmien und postiktaler generalisierter Elektroenzephalogramm-Suppression. Neuere Studien am Menschen und in Tiermodellen deuten darauf hin, dass bei SUDEP in einigen Fällen eine genetische Grundlage vorliegen könnte. Wir heben die zunehmende Evidenz für eine Beteiligung genetischer Risikofaktoren am SUDEP hervor, mit einem besonderen Schwerpunkt auf der Rolle von Genen für kardiale Arrhythmien beim SUDEP.
Reference Key
bagnall2017frontiersgenetic Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Richard D. Bagnall;Richard D. Bagnall;Douglas E. Crompton;Douglas E. Crompton;Christopher Semsarian;Christopher Semsarian;Christopher Semsarian
Journal journal of photochemistry and photobiology a: chemistry
Year 2017
DOI
10.3389/fneur.2017.00348
URL
http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2017.00348/full
Keywords
cardiovascular disease genetics sudden death diseases of the nervous system

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