síndrome de gorlin-goltz: caso clínico

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ID: 183256
2016
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Abstract
Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “grosseiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confi rmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.
Reference Key
domingues2016nascersndrome Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Sara Domingues;Sandra Pereira;Ângela Machado;Rui Bezerra;Fernando Figueira;Braga da Cunha;Leonilde Machado
Journal journal of saudi chemical society
Year 2016
DOI
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URL
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8605
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