síndrome de gorlin-goltz: caso clínico

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2016
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Abstract
Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “grosseiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confi rmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.
Reference Key
domingues2016nascersndrome Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Sara Domingues, Sandra Pereira, Ângela Machado, Rui Bezerra, Fernando Figueira, Braga da Cunha, Leonilde Machado
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Journal journal of saudi chemical society
Year 2016
DOI
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URL
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8605
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