A novel KRT86 mutation in a Turkish family with monilethrix, and identification of maternal mosaicism.

طفرة جديدة في جين KRT86 لدى عائلة تركية مصابة بداء المونيلثريكس، وتحديد فسيفسائية أمومية.

Clicks: 365
ID: 18203
2015
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Star

Ranked #6 of 235 articles by views in clinical and experimental dermatology

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale. Only the 120 most-read articles are drawn; the journal has 235 in total.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Monilethrix is a rare monogenic dystrophic hair loss disorder with high levels of intrafamilial and interfamilial variability. It is characterized by diffuse occipital or temporal alopecia, hair fragility and follicular hyperkeratosis of the occipital region. Mutations in the keratin genes KRT81, KRT83 and KRT86 lead to autosomal dominant monilethrix, whereas mutations in the desmoglein 4 gene (DSG4) cause an autosomal recessive form.To identify the mutation in a consanguineous Turkish family with three affected children and apparently unaffected parents.Sequencing analysis of the genes DSG4 and KRT86 was performed. SNaPshot analysis was conducted to quantify the proportion of cells carrying the KRT86 mutation and to confirm maternal mosaicism of KRT86.No pathogenic mutation was found by sequencing analysis of DSG4; however, analysis of KRT86 revealed a novel mutation, c.1231G>T;p.Glu411*, in exon 7 in the three affected children and their mother. The mutation signal was weaker in the mother than in the three siblings, and SNaPshot analysis revealed substantial mutation-level variation between the children and their mother.Our results extend the spectrum of KRT86 mutations and indicate KRT86 mosaicism in the family examined. This study is the first, to our knowledge, to describe mosaicism for a monogenic hair loss disorder, and suggests that mosaicism leads to a mild manifestation of monilethrix.
يُعد داء الشعر الخرزي (Monilethrix) اضطراباً حثلياً وراثياً نادراً أحادي الجين يتسم بتساقط الشعر وبمستويات عالية من التباين السريري داخل الأسرة الواحدة وفيما بين الأسر المختلفة. ويتميز هذا المرض بحدوث ثعلبة منتشرة في المنطقة القذالية أو الصدغية، وهشاشة الشعر، وفرط التقرن الجريبي في المنطقة القذالية. وتؤدي الطفرات في جينات الكيراتين (KRT81 وKRT83 وKRT86) إلى الإصابة بالنمط الجسمي السائد من داء الشعر الخرزي، في حين تُسبب الطفرات في جين الدسموغلين 4 (DSG4) نمطاً جسمياً متنحياً. هدفت هذه الدراسة إلى تحديد الطفرة لدى أسرة تركية يربط بين الوالدين فيها زواج أقارب وتضم ثلاثة أطفال مصابين وأبوين سليمين ظاهرياً. أُجري تحليل تسلسل الجينين DSG4 وKRT86، كما أُجري تحليل SNaPshot لتحديد نسبة الخلايا الحاملة لطفرة KRT86 كمياً ولتأكيد الفسيفسائية الجينية الأمومية للجين KRT86. لم يُظهر تحليل تسلسل الجين DSG4 وجود أي طفرة ممرضة؛ ومع ذلك، كشف تحليل KRT86 عن طفرة مستجدة هي c.1231G>T;p.Glu411* في الإكسون 7 لدى الأطفال الثلاثة المصابين وأمهم. وكانت إشارة الطفرة لدى الأم أضعف مقارنة بالأبناء الثلاثة، وأظهر تحليل SNaPshot تبايناً جوهرياً في مستوى الطفرة بين الأطفال وأمهم. تُوسّع نتائجنا نطاق طفرات KRT86 وتُشير إلى وجود فسيفسائية جينية للجين KRT86 في الأسرة المفحوصة. وتُعد هذه الدراسة، بحسب علمنا، الأولى التي تصف الفسيفسائية الجينية لاضطراب أحادي الجين مسبب لتساقط الشعر، وتشير إلى أن الفسيفسائية تؤدي إلى ظهور مظاهر سريرية خفيفة لداء الشعر الخرزي.
Reference Key
redler2015aclinical Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Redler, S;Pasternack, S M;Wolf, S;Stienen, D;Wenzel, J;Nöthen, M M;Betz, R C;
Journal clinical and experimental dermatology
Year 2015
DOI
10.1111/ced.12631
URL
Keywords Keywords not found

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.