el rol del fisioterapeuta en el manejo de la enfermedad de pompe

Antecedentes: La enfermedad de Pompe está catalogada dentro del grupo de enfermedades huérfanas.  A pesar de existir tratamiento, quienes la padecen pueden sufrir secuelas relacionadas con la misma, en parte por la dificultad de un diagnóstico temprano y adecuado de la patología. Objetivo: Describir las diferentes alternativas de tratamiento fisioterapéutico para la enfermedad de Pompe. Metodología: Se realizó una revisión bibliométrica. Se consultaron en bases de datos y portales científicos como PubMed, sCielo, Elsevier, Lilacs, MediGraphic, InfoMed, portales de asociaciones o fundaciones de carácter público y privadas, ONG's, con una ventana de tiempo entre 1993 y 2014; artículos y documentos que describieran intervenciones en estos pacientes, clasificándolas según los dominios de la American Physical Therapy Association (APTA). Resultados: Se encontraron 50 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda. Se pudo evidenciar que el abordaje terapéutico tardío dificulta la habilitación y rehabilitación del paciente por las características de las secuelas propias de la enfermedad. Dado el compromiso cardiorrespiratorio, osteomuscular, neuromotor y tegumentario, la prescripción del ejercicio debe ser analizada según las condiciones clínicas y fisiológicas del paciente, pero en todos los casos (Pompe tardío y Pompe infantil) la intensidad de las actividades debe ser leve de bajo impacto. Conclusiones: Las dimensiones de mayor compromiso y que requieren por tanto un mayor trabajo fisioterapéutico se centran en el dominio cardiorrespiratorio y osteomuscular. Se recomienda realizar más estudios relacionados con esta temática que permitan una adecuada intervención temprana en este tipo de pacientes.