a novel 2.3 mb microduplication of 9q34.3 inserted into 19q13.4 in a patient with learning disabilities

تضاعف دقيق جديد بحجم 2.3 ميغاباعدة للمنطقة 9q34.3 مُقحَم في 19q13.4 لدى مريض يعاني من صعوبات التعلم

Clicks: 194
ID: 172736
2012
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Popular

Ranked #18 of 53 articles by views in jurnal perikanan universitas gadjah mada

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Insertional translocations in which a duplicated region of one chromosome is inserted into another chromosome are very rare. We report a 16.5-year-old girl with a terminal duplication at 9q34.3 of paternal origin inserted into 19q13.4. Chromosomal analysis revealed the karyotype 46,XX,der(19)ins(19;9)(q13.4;q34.3q34.3)pat. Cytogenetic microarray analysis (CMA) identified a ~2.3Mb duplication of 9q, which was confirmed by Fluorescence in situ hybridisation (FISH). The duplication at 9q34.3 is the smallest among the cases reported so far. The proband exhibits similar clinical features to those previously reported cases with larger duplication events.
تُعد الانتقالات الصبغية الإقحامية، التي تُقحم فيها منطقة متضاعفة من صبغي في صبغي آخر، نادرة للغاية. نعرض هنا حالة فتاة تبلغ من العمر 16.5 عامًا تعاني من تضاعف طرفي في الموقع 9q34.3 من أصل أبوي مُقحم في الموقع 19q13.4. أظهر التحليل الصبغي النمط النووي: 46,XX,der(19)ins(19;9)(q13.4;q34.3q34.3)pat. وحدد تحليل المصفوفة الدقيقة الوراثية الخلوية (CMA) تضاعفًا بحجم يُقارب 2.3 ميغاباز في 9q، وهو ما تم تأكيده بواسطة التهجين الموضعي المتألق (FISH). ويُعد هذا التضاعف في الموقع 9q34.3 الأصغر بين الحالات المُسجلة حتى الآن. كما تُبدي الحالة الدالة (proband) سمات سريرية مماثلة للحالات المُبلغ عنها سابقًا والتي شهدت حالات تضاعف أكبر حجمًا.
Reference Key
singh2012casea Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors Shalinder Singh, Fern Ashton, Renate Marquis-Nicholson, Jennifer M. Love, Chuan-Ching Lan, Salim Aftimos, Alice M. George, Donald R. Love
Are you one of these authors? Claim your profile
Journal jurnal perikanan universitas gadjah mada
Year 2012
DOI
10.1155/2012/459602
URL
http://dx.doi.org/10.1155/2012/459602
Keywords
Pediatrics

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.