mody, a história de dois irmãos...porque o raro também acontece!

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2017
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Abstract
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apresenta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresenta-se o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.
Reference Key
mota2017nascermody, Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Andreia Filipa Miranda Mota;Susana Oliveira Parente;José Oliveira Freixo
Journal journal of saudi chemical society
Year 2017
DOI
DOI not found
URL
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9582
Keywords
diabetes mellitus mody

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