mody, a história de dois irmãos...porque o raro também acontece!

MODY، قصة شقيقين... لأن النادر يحدث أيضاً!

Clicks: 195
ID: 171113
2017
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Emerging

Ranked #33 of 73 articles by views in journal of saudi chemical society

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apresenta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresenta-se o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.
يُعد داء السكري النضجي لدى الشباب (MODY) نوعاً من داء السكري غير المعتمد على الأنسولين، دون وجود مقاومة للأنسولين أو خلل مناعي ذاتي في خلايا بيتا (β) البنكرياسية. ويتميز بوجود تاريخ عائلي للمرض وبداية ظهوره قبل سن الخامسة والعشرين، وتُقدّر نسبة انتشاره بنحو 1-4% من مرضى السكري من الأطفال. يُعرض هنا تقرير حالة سريرية لفتى كان يتمتع بصحة جيدة سابقاً، قادت مظاهر فرط سكر الدم الصومي لديه إلى تشخيص أولي بداء السكري من النوع الأول. وعقب العلم بتشخيص إصابة أخته من جهة الأم (غير المعايشة له) بسكري MODY، أُجري فحص وراثي كشف عن وجود طفرة متغايرة الزيجوت في جين GCK. يُعد الاشتباه السريري المرتفع، المدعوم عادةً بتاريخ عائلي موجِّه، الخطوة الأولى نحو التشخيص الدقيق. ومع ذلك، فإن الحاجة إلى فحوصات تكميلية باهظة الثمن وتستغرق وقتاً طويلاً، إلى جانب معدل انتشاره، تصعّب تشخيصه، مما يحول منذ البداية دون تحسين الخطة العلاجية والإنذار المرضي، فضلاً عن تقديم الاستشارة الوراثية.
Reference Key
mota2017nascermody, Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Andreia Filipa Miranda Mota;Susana Oliveira Parente;José Oliveira Freixo
Journal journal of saudi chemical society
Year 2017
DOI
DOI not found
URL
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9582
Keywords
diabetes mellitus mody

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.