syndromes of resistance to thyroid hormone

Синдром резистентности к тиреоидным гормо нам (RTH) является наследственным синдромом, характеризующимся пониженной чувствительнос тью тканеймишеней к гормонам щитовидной желе зы. RTH впервые был описан в 1967 году как часть семейного синдрома, включающего глухонемоту, зоб и аномально повышенный уровень тиреоидных гор монов на фоне нормальной концентрации ТТГ в сы воротке крови [1]. В настоящее время в литературе описано более 500 случаев RTH. Распространен ность этого синдрома составляет 1 : 40 000 – 1 : 50 000 новорожденных, и он встречается с одинаковой час тотой у лиц обоего пола [2, 3]. Тип наследования в большинстве семей аутосомнодоминантный. Ре цессивный тип наследования на сегодняшний день был установлен только в одной семье [3]. Идентифи цированы два гена, кодирующих рецепторы щито видной железы TRαиTRβ, которые расположены на 17й и 3й хромосомах. Рецепторы имеют три основ ные изоформы: TRα1 (преимущественная экспрес сия: ЦНС, миокард, скелетные мышцы), TRβ1 (пе чень, почки) и TRβ2 (гипофиз и гипоталамус). При RTH наиболее часто выявляются гетерозигот ные мутации TRβ. Мутации de novo возникают при мерно в 22,5% случаев [4].