síndrome de hiper ige autosómico dominante
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Abstract
El síndrome hiper IgE autosómico dominante es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón, y formación de abscesos con escasos signos inflamatorios. También se presentan alteraciones dentarias, esqueléticas y del tejido conjuntivo. Es causado por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (STAT3). Esta mutación condiciona un déficit en la generación de células Th17 a partir de células T CD4+, que explica la susceptibilidad de estos pacientes a infecciones por S aureus y C albi cans. Se presenta una adolescente con puente nasal amplio, paladar ojival, hiperlaxitud, fracturas patológicas, escoliosis y retraso en la caída de la dentadura primaria, rash eccematoso desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares y candidiasis mucocutánea. Se detectan niveles elevados de IgE sérica y eosinofilia. Ha sido tratada con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento de más de 10 años. Este síndrome es una entidad infrecuente, de causa genética, que requiere alto grado de sospecha y del manejo precoz de las infecciones.
| Reference Key |
blancorevistasndrome
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|---|---|
| Authors | ;Daily Pino Blanco;Imilla Casado Hernández;Consuelo Macías Abraham;Lázaro O del Valle Pérez;Odalis M de la Guardia Peña;Miriam Sánchez Segura |
| Journal | zhonghua xue ye xue za zhi = zhonghua xueyexue zazhi |
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