enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

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2016
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Abstract
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica.  Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.  Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B.  Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.
Reference Key
botero2016revistaenfoque Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Andrés Felipe Ramírez Botero;Leidy Johanna Posso Gómez;Andrés Castillo;Carmen Collado;Victoria Fernández Pedrosa;Oscar Rodríguez Cruz;Sergio Lois;Maria Teresa Gil;Jairo Alonso Quiñones;Harry Pachajoa
Journal european journal of cancer prevention : the official journal of the european cancer prevention organisation (ecp)
Year 2016
DOI
10.15446/revfacmed.v64n1.53037
URL
https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037
Keywords
medicinemedicine (general) polimorfismo de nucleótido simple

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