síndrome de hunter. asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

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2013
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Abstract
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter hereditario, los pacientes con esta afección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja informativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas.
Reference Key
dilou2013medisansndrome Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;Yoni Tejeda Dilou;Yamira del Río Monier;Hilda Álvarez Valiente;Dunia Coca Pradez;Antonio César Núñez Copo
Journal Endocrine
Year 2013
DOI
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URL
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192013000800020&lng=en&tlng=en
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