molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (lynch syndrome)

التشخيص الجزيئي لسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السليلي (متلازمة لينش)

Clicks: 367
ID: 141030
2016
Free PDF
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Emerging

Ranked #12 of 320 articles by views in european journal of cancer prevention : the official journal of the european cancer prevention organisation (ecp)

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale. Only the 120 most-read articles are drawn; the journal has 320 in total.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Sign in to mint
Abstract
Lynch syndrome is the most common cause of inherited colorectal cancer, totaling 5 to 8% of all the cases with high susceptibility to this type of cancer and extracolonic cancer. It is related to germinal mutations taking place at mismatch repair genes. The diagnosis of Lynch syndrome is essential for both monitoring patients with this disease and detecting asymptomatic carriers, in order to establish appropriate clinical monitoring, preventive management and genetic counseling Although clinical criteria have been standardized by implementing Amsterdam I and II, as well as Bethesda guidelines, the detection rate of mutations in these genes only varies between 20% and 60%. The objective of this research was to review the state of the art regarding molecular diagnosis of Lynch syndrome; thus, a review of the literature published from 1995 to 2015 in PubMed database was performed by using the criteria “lynch syndrome molecular screening”. 19 articles were selected and reviewed, and the relevant bibliography related to such articles was also reviewed. This paper presents different approaches proposed by several researchers on molecular algorithms to improve the efficiency of Lynch syndrome diagnosis.
تُعد متلازمة لينش السبب الأكثر شيوعاً لسرطان القولون والمستقيم الوراثي، حيث تمثل ما بين 5 إلى 8% من مجمل الحالات المصحوبة بقابلية عالية للإصابة بهذا النوع من السرطان والسرطانات خارج القولون. وترتبط هذه المتلازمة بطفرات في الخط الجرثومي تطرأ على جينات إصلاح عدم التطابق. ويُعد تشخيص متلازمة لينش أمراً جوهرياً لكل من متابعة المرضى المصابين بهذا المرض والكشف عن الحاملين له غير المصحوبين بأعراض، وذلك بغرض إرساء مراقبة سريرية ملائمة، وإدارة وقائية، وتقديم الاستشارة الوراثية. وعلى الرغم من توحيد المعايير السريرية عبر تطبيق معايير أمستردام 1 و2، فضلاً عن إرشادات بيثيسدا، فإن معدل الكشف عن الطفرات في هذه الجينات يتراوح بين 20% و60% فقط. تمثل الهدف من هذا البحث في مراجعة أحدث ما توصل إليه العلم بشأن التشخيص الجزيئي لمتلازمة لينش؛ ولهذا الغرض، أُجريت مراجعة للمؤلفات المنشورة بين عامي 1995 و2015 في قاعدة بيانات PubMed باستخدام معيار البحث "lynch syndrome molecular screening". وقد جرى اختيار 19 مقالاً ومراجعتها، بالإضافة إلى فحص المراجع الببليوغرافية ذات الصلة بتلك المقالات. تستعرض هذه الورقة مقاربات مختلفة اقترحها عدد من الباحثين حول الخوارزميات الجزيئية لتعزيز كفاءة تشخيص متلازمة لينش.
Reference Key
serrano2016revistamolecular Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors ;David Serrano;Clara Eugenia Arteaga
Journal european journal of cancer prevention : the official journal of the european cancer prevention organisation (ecp)
Year 2016
DOI
10.15446/revfacmed.v64n3.48458
URL
https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/48458
Keywords
colorectal cancer colorectal neoplasms lynch syndrome immunohistochemistry microsatellite instabilitymedicinemedicine (general)

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

Comments

No comments yet. Be the first to comment on this article.