Cytopathology of Xp11 translocation renal cell carcinoma: a report of 5 cases.

Das durch molekulare Veränderungen mit TFE3-Gen-Rearrangements definierte Xp11.2-Translokations-assoziierte Nierenzellkarzinom (Xp11RCC) macht einen großen Anteil der primären renalen Neoplasien bei Kindern aus, jedoch weniger als 4 % der Fälle bei Erwachsenen. Die englischsprachige zytopathologische Literatur zu dieser Neoplasie umfasst weniger als 10 Einzelfallberichte. Unser Ziel ist es, die Zytopathologie dieser seltenen renalen Neoplasie anhand einer Serie von 5 Fällen unter Verwendung von zytologischen Abklatschpräparaten, Ergussproben und Feinnadelaspirationszytologie (FNA) zu beschreiben und darzustellen. Es erfolgte eine Durchsicht unserer zytopathologischen und chirurgisch-pathologischen Datenbanken. FNA-Ausstriche und Abklatschpräparate wurden nach Standardverfahren angefertigt. Ergussproben wurden mittels Dünnschichtpräparation aufbereitet. Über einen Zeitraum von 7 Jahren wurden fünf zytologische Proben von 4 Patienten mit histopathologisch gesichertem Xp11RCC identifiziert (Altersdurchschnitt: 36 Jahre). Alle Fälle enthielten große Zellen mit reichlich vakuolisiertem Zytoplasma, die in unspezifischen Verbänden und als Einzelzellen angeordnet waren. Ein „tigroides“ Muster, bestehend aus linearen Streifen abgelösten Zytoplasmas, zeigte sich sowohl in den beiden Fällen mit Abklatschpräparaten als auch in dem einzelnen FNA-Fall. Psammomatöse Verkalkungen, echte papilläre Strukturen und hyaline Globuli fehlten in allen Fällen. Vier Fälle wurden als Xp11RCC diagnostiziert; 3 davon betrafen jedoch eine metastasierte Erkrankung, und 1 Fall wurde sowohl zytologisch als auch histopathologisch mittels Stanzbiopsie diagnostiziert. Der verbleibende Fall wurde unspezifisch als klarzellige maligne Neoplasie eingestuft. Die zytopathologischen Merkmale des Xp11RCC sind relativ unspezifisch und weisen Überschneidungen mit anderen Subtypen des Nierenzellkarzinoms auf. Eine definitive Diagnose ist nur mittels ergänzender Immunhistochemie mit oder ohne zusätzliche TFE3-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich.