An analysis of the clinical and imaging features of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).

تحليل المظاهر السريرية والتصويرية لاعتلال الدماغ الميتوكوندري، والحماض اللبني، والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS).

Clicks: 488
ID: 100652
2020
Article Quality & Performance Metrics
Overall Quality
Not rated
Combines reader engagement with the AI quality analysis. This article has not been analysed, so there is no overall score — reader engagement is measured and shown alongside.
AI Quality Assessment
Not analyzed
Readership in this journal
Steady

Ranked #2 of 2 articles by views in somatosensory & motor research

Most read Least read

Bar heights use a square-root scale.

Mint this article as an NFT
Not yet minted

Create a permanent, verifiable on-chain record of this article on the Scimatic Network. The NFT is held in your Journament account, and you can withdraw it to your own wallet at any time.

5 SUSD one-off · no wallet required
Abstract
To investigate the clinical features and imaging characteristics of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Seventeen patients with MELAS diagnosed in the Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University from July 2014 to August 2018 were enrolled in this study and their clinical manifestations, imaging and histopathological features were retrospectively analysed. We also discussed and summarised the related literature. All of the 12 patients had seizures; stroke-like episodes in 12 cases; audio-visual impairment in 12 cases; headache in six cases; dysplasia in four cases; mental retardation in three cases; ataxia in two cases. On cranial magnetic resonance (MR) scans, the most common manifestations were in temporal-occipital-parietal lobe, cortical or subcortical areas as well as frontal lobe, thalamus, and basal ganglia showing long or equal T1 signals, long T2 signals, and hyperintense or iso-intense diffusion-weighted imaging (DWI) signals accompanied by ventricular enlargement and brain atrophy. MR spectroscopy showed that lactic acid peaks could be found in lesion sites, normal brain tissues, and cerebrospinal fluid. Muscle biopsy and genetic testing are the gold standard for diagnosing MELAS, muscle biopsy revealed COX-negative muscle fibres and SDH-stained red ragged fibres (RRF) under the sarcolemma. Mutations of mtDNA A3243G locus were common on gene testing. Improvement of mitochondrial function was observed after symptomatic and supportive treatment. MELAS should be considered for patients with epileptic seizures, headache, stroke-like episodes, extraocular palsy, cognitive decline and other clinical manifestations with the lesion located in the temporal-occipital-parietal lobe regardless of the distribution of blood vessels, and further examinations including muscle biopsy and gene testing should be performed to confirm the diagnosis.
هدفت هذه الدراسة إلى استقصاء المظاهر السريرية والخصائص التصويرية لمتلازمة الاعتلال الدماغي الميتوكوندري والحماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS). أُدرج في هذه الدراسة سبعة عشر مريضاً شُخِّصت إصابتهم بمتلازمة MELAS في المستشفى التابع لجامعة شوزهو الطبية في الفترة من يوليو 2014 إلى أغسطس 2018، وحُلِّلت مظاهرهم السريرية وسماتهم التصويرية والنسيجية المرضية بأثر رجعي، كما جرت مناقشة الأدبيات ذات الصلة وتلخيصها. عانى جميع المرضى الاثني عشر من نوبات صرعية؛ ونوبات شبيهة بالسكتة الدماغية في 12 حالة؛ واعتلال سمعي بصري في 12 حالة؛ وصداع في ست حالات؛ وخلل تنسج في أربع حالات؛ وتخلف عقلي في ثلاث حالات؛ وترنح في حالتين. وفي فحوصات الرنين المغناطيسي للقحف، تمثلت المظاهر الأكثر شيوعاً في الفص الصدغي القذالي الجداري، والمناطق القشرية وتحت القشرية، فضلاً عن الفص الجبهي، والمهاد، والعقد القاعدية، مُظهرةً إشارات T1 طويلة أو متساوية، وإشارات T2 طويلة، وإشارات مفرطة الكثافة أو متساوية الكثافة في التصوير الموزون بالانتشار (DWI)، مصحوبة بتوسع البطينات وضمور في الدماغ. وأظهر مطياف الرنين المغناطيسي وجود ذرى لحمض اللاكتيك في مواقع الآفات، وأنسجة الدماغ الطبيعية، والسائل الدماغي الشوكي. وتُعد خزعة العضلات والفحص الجيني المعيار الذهبي لتشخيص متلازمة MELAS؛ حيث كشفت خزعة العضلات عن ألياف عضلية سلبية لإنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز (COX)، وألياف حمراء ممزقة (RRF) ملونة بصبغة نازعة هيدروجين السكسينات (SDH) تحت غمد الليف العضلي. كما كانت الطفرات في الموضع A3243G للحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) شائعة في الفحص الجيني. ولُوحظ تحسن في وظائف الميتوكوندريا عقب تلقي العلاج العَرَضي والداعم. وعليه، ينبغي الاشتباه بمتلازمة MELAS لدى المرضى الذين يعانون من نوبات صرعية، وصداع، ونوبات شبيهة بالسكتة الدماغية، وشلل في عضلات العين الخارجية، وتدهور معرفي، وغيرها من المظاهر السريرية المترافقة مع آفات متوضعة في الفص الصدغي القذالي الجداري دون التقيد بالتوزيع الوعائي، كما يجب إجراء فحوصات إضافية تشمل خزعة العضلات والفحص الجيني لتأكيد التشخيص.
Reference Key
chen2020ansomatosensory Use this key to autocite in the manuscript while using SciMatic Manuscript Manager or Thesis Manager
Authors
Journal somatosensory & motor research
Year 2020
DOI
10.1080/08990220.2020.1720636
URL
Keywords

Citations

No citations found. To add a citation, contact the admin at info@scimatic.org

No comments yet. Be the first to comment on this article.