identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de adn
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ID: 245343
2000
Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB.
| Reference Key |
hernndez2000biomdica:identificacin
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|---|---|
| Authors | ;Patricia Hernández;Yenny M. Gómez;Carlos M. Restrepo |
| Journal | bioorganicheskaia khimiia |
| Year | 2000 |
| DOI | 10.7705/biomedica.v20i3.1064 |
| URL | |
| Keywords |
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