triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue de caxias do sul, rio grande do sul, brasil: prevalência em área de colonização italiana screening for hemoglobinopathies in blood donors from caxias do sul, rio grande do sul, brazil: prevalence in an italian colony

Abstract

A alta prevalência de beta-talassemia em italianos e a participação dos mesmos na formação étnica da cidade de Caxias do Sul e arredores, Rio Grande do Sul, Brasil, conduziram-nos à investigação de hemoglobinopatias em uma amostra de 608 doadores de sangue do Hemocentro Regional de Caxias do Sul. Apesar da influência étnica, encontramos 1,81% de hemoglobinas anormais (0,16% Hb AC, 0,99%, Hb AS e 0,66% Hb AH), um padrão similar com o estudo do interior do Estado do Rio Grande do Sul para alterações qualitativas. Para as talassemias, as técnicas mais comuns, cruzadas com seqüenciamento de DNA, em nossas mãos, não foram capazes de esclarecer anormalidades quantitativas da hemoglobina. Esse resultado pode ser atribuído a alterações genéticas ainda não conhecidas, a limitações técnicas ou, mais simplesmente, à miscigenação.
The high prevalence of beta thalassemia among Italians and their participation in the ethnic formation of Caxias do Sul, Rio Grande do Sul State, Brazil, and neighboring cities prompted us to investigate hemoglobinopathies in 608 blood donors at the Caxias do Sul Regional Blood Center. Despite the ethnic influence, abnormal hemoglobin levels were found in only 1.81% of the donors (0.16% Hb AC, 0.99% Hb AS, and 0.66% Hb AH), similar to the levels observed in a study on qualitative disorders conducted in the rural area of Rio Grande do Sul. In our setting, the most commonly used screening tests for thalassemia, combined with DNA sequencing, were unable to detect quantitative hemoglobin synthesis disorders. This may be attributable to still-unknown genetic disorders, technical limitations, or simply to miscegenation.