asociación y efectos de interacción en los genes agt, agtr1, ace, adrb2, drd1, add1, add2, atp2b1, tbxa2r y ptgs2 sobre la hipertensión en la población antioqueña

Introducción. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial influenciada por componentes genéticos y ambientales, cuya prevalencia varía entre grupos étnicos. Se han llevado a cabo numerosos estudios en genes de sistemas reguladores de la presión arterial, como el sistema renina-angiotensina-aldosterona, el sistema nervioso simpático, los factores endoteliales, y el balance de sodio, mostrando resultados incongruentes entre poblaciones. Objetivos. Evaluar el efecto de variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 y del componente ancestral individual, sobre la hipertensión arterial y las cifras de presión arterial en una muestra de población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 107 casos y 253 controles para 12 variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2, y para 20 marcadores informativos de ascendencia. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones, y de la composición genética ancestral con hipertensión y cifras de presión arterial. Resultados. Los genes ADD2, rs4852706 (OR=3,0; p=0,023); DRD1, rs686 (OR=0,38; p=0,012) y ADRB2, rs1042718 (OR=10,0; p=0,008); y combinaciones genotípicas de DRD1 con AGTR1; de AGT con ADD1; y de ADD1 con ATP2B1 y PTGS2, se asociaron con hipertensión arterial. El componente ancestral amerindio se asoció con disminución en la presión arterial diastólica. Conclusiones. Variantes en los genes ADD2, DRD1, ADRB2, AGTR1, AGT, ADD1, ATP2B1 y PTGS2, individualmente o en su interacción, se encuentran asociadas con hipertensión. El componente ancestral amerindio tiene un efecto sobre las cifras de presión arterial.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i4.1489