Von Willebrand-Jürgens-Syndrom mit einer Variante des Faktor VIII-assoziierten Antigens

Die bei 5 von 8 Kindern einer Familie beobachtete angeborene hämorrhagische Diathese war gerinnungsanalytisch charakterisiert durch verlängerte Blutungszeiten, verminderte Adhäsivitäten und verminderte Aktivität des Ristocetin-von Willebrand-Faktors. Die Faktor VIII-Aktivität und das Faktor VIII-assoziierte Antigen waren dagegen nicht vermindert. Die Befunde, die bei den Eltern und den Kindern in der zweidimensionalen Immunelektrophorese erhoben werden konnten, gaben Hinweis auf das Vorliegen eines qualitativ veränderten Faktor VIII-assoziierten Antigens.